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¿Qué cuentan los genes de las enfermedades mentales?

Miércoles, 26 de octubre de 2016

Una ponencia de Ángel Carracedo.

EL DOCTOR ÁNGEL CARRACEDO INAUGURÓ EL CONGRESO DE APPHAT EN SANTIAGO DE COMPOSTELA. LIDERA INVESTIGACIONES PUNTERAS A NIVEL INTERNACIONAL EN EL CAMPO DE LA GENÉTICA FORENSE. ACTUALMENTE DIRIGE UN PROYECTO DE INVESTIGACIÓN "GENOMA" EN EL QUE PARTICIPAN TAMBIÉN PSICÓLOGOS.

 

“… el 25% de la población mundial tendrá un trastorno mental. Entre el 10 al 15% de la población infanto-juvenil tiene problemas mentales …”

 

 

 

"Las personas somos una mezcla de genética y ambiente. En enfermedades comunes como el asma, la hipertensión, la esquizofrenia o el cáncer siempre se trata de una mezcla de genes y ambiente. El cáncer puede tener origen hereditario, pero también puede influir el ambiente. El de pulmón es casi todo ambiente y el de mama tiene un 25% de genética, pero la esquizofrenia, por ejemplo, tiene el 80%. Las enfermedades mentales tienen mucha carga genética, al contrario de lo que muchas veces se piensa”.

    Si las causas de la vida está en los genes, ¿y si pudiésemos entender las causas de todo esto?, que importante seria para tratar o prevenir los problemas y las enfermedades. La vida surge porque la molécula de ADN es capaz de dividirse y replicarse. En el libro de la vida, hay instrucciones para todo, desde la creación de los órganos, la muerte de las células y también instrucciones para que haya variabilidad y pueda que pueda cambiar “algo” de padres a hijos.

    Introduce el concepto de causa, nos habla de que a veces confundimos síntomas con enfermedad o trastorno y  comenta que solemos tratar a los síntomas porque desconocemos las causas. Si pudiéramos saber “que causa que”, seria mucho más fácil y los tratamientos más eficaces. Aún así, se nos complica por la diferente respuesta que pueden dar los diferentes individuos a un tratamiento.

 

    Ángel Carracedo afirma que hemos pasado de no poder diagnosticar ninguna enfermedad genética a poder diagnosticarlas casi todas: cerca de 4.000 dolencias y discapacidades, que están clasificadas como enfermedades raras. Empezamos a saber que todo lo que produce enfermedad o trastorno genético es por una alteración de nuestro genoma y ello se produce por “el solo cambio de unas letras por otras”, donde cambia una A por una T o una C por una G y ese solo cambio ya suele ser suficiente para que la información sea mala y cause un problema, o se pierda una letra, la frase parece ya no tener sentido y este conocimiento nos lleva a poder diagnosticar prácticamente todas las enfermedades genéticas e incluso diagnosticarlas prenatalmente.  

   Explica que algunas de las enfermedades genéticas más graves, como el síndrome de Down provocado por la presencia de un cromosoma de más. El síndrome de Williams, debido a que falta un trozo de cromosoma. Los afectados por el Williams nacen sin 26 genes del cromosoma 7,  lo que les provoca discapacidad intelectual, complicaciones cardíacas pero también les da un gran talento musical y los hace tremendamente sociales y empáticos. Con ello vemos que el material genético puede incidir tanto en problemas fisiológicos como psicológicos.

    Nos habla del Autismo. Realmente no sabemos por qué aumenta la frecuencia del autismo. Parece que debe haber algún tipo de relación gen-ambiente que lo favorece. También ha aumentado porque ha disminuido el estigma, hay asociacionismo. La gente tiene que entender que algo más del 1% de los niños tienen autismo, en tanto otro porcentaje tienen TOC y  otro porcentaje tienen TDAH. Es parte de la vida y lo que hay que hacer es normalizarlo, no asustarse y divulgar adecuadamente. La enfermedad y los problemas son algo que nos toca vivir, la normalidad es relativa, no hay nadie normal.

    Aquí nos incluye otra reflexión. Dentro del entorno y con las enfermedades mentales, el tema siempre terrible del estigma, cuando la sociedad mira para otro lado. Hay  que trabajar para la desestigmatización. Si un niño se rompe una pierna, ya están todos los niños del cole yendo a visitarlo al hospital, mandándole cartas. Pero si tiene anorexia o un trastorno obsesivo compulsivo, igual es mejor que no se sepa. Esto es una lacra que aún está en la sociedad y con la que tenemos que luchar, por eso tenemos que trabajar en muchos sentidos, no sólo en la investigación y en el diagnóstico. Trabajar en la concienciación social es importante.

   No sólo en psiquiatría, en muchos trastornos y enfermedades estamos en la etapa de los síntomas porque no sabemos qué hay detrás. Lo que vendrá en el futuro va a ser una clasificación más molecular. Diremos esta persona tiene esta alteración estructural en el genoma y además le pueden pasar estas cosas. Esto también abre posibilidades para saber cómo tratar los trastornos. Si acabamos entendiendo la causa molecular del autismo, empezaremos a tener tratamientos más eficaces. También se está avanzando en farmacogenética, donde en un futuro se abrirá la posibilidad de individualizar los tratamientos.

    La evolución del ser humano ya no es solo una adaptación al medio físico, sino también al entorno cultural. La variabilidad es la ley de la vida, igual que dos individuos no son iguales, dos personas no se comportan y relacionan igual en la salud y en la enfermedad. El concepto de enfermedad, no es igual en las distintas culturas.

    Por ejemplo, el TDAH, antes de que se hablara de él, en genética sabíamos que hay un gen el DRD4, una variante muy común en los bereberes y que se había asociado a la búsqueda de novedad. En las poblaciones nómadas era muy frecuente. En esas poblaciones, ser hiperactivo es una ventaja para sobrevivir, necesitan moverse y ser inquietos. En otros sitios puede ser una desventaja, un sistema educativo rígido lo puede convertir en un trastorno, porque nos da problemas en la vida diaria.

    Ángel Carracedo nos hace una reflexión sobre dónde estamos y por qué, explica que la muerte y la enfermedad son necesarias para la vida y la evolución y que surgieron como un requisito imprescindible para la vida pluricelular. Sin la variación genética las especies no podrían adaptarse a un entorno cambiante y evolucionar. Pero esa variación tan necesaria no siempre es buena: entonces surge la enfermedad. Uno de los retos de la medicina actual es prolongar la esperanza de vida de la gente. La mejora de la alimentación y los avances médicos y farmacológicos lo lograron en las últimas décadas, pero el organismo tiene límites. La biología está programada para que se mueran células e individuos. En nuestro ADN la muerte celular está programada. La muerte es consustancial a la vida. Todavía hay margen para aumentar la esperanza de vida, los límites teóricos son discutibles. Nos comentaba que la muerte es inevitable  pero que le preocupa más la investigación que nos permita alcanzar una elevada edad pero con una buena calidad de vida, porque la mayor parte de los problemas de salud están ligados a la edad y ahí es donde hay que investigar, no tanto en alargar la vida.

    Una conferencia inaugural que nos abre debate sobre muchos de los temas que actualmente nos limitan en su comprensión. Trabajar con una mirada pluridisciplinar desde la psicología, la genética, las neurociencias y otras disciplinas, puede traernos a un mayor conocimiento de la CAUSAS y de cómo tratar los trastornos y enfermedades mentales de forma más individualizada y precisa  e incluso trabajar en su prevención.

 

Marga Segarra

Psicóloga.